ФАРБЕРА СИНДРОМ

(описан американским педиатром S. F. Farber, 1903–1973; синонимы – диссеминированный липогранулематоз, дефицит церамидазы) – редкое наследственное заболевание, связанное с дефектом лизосомального фермента церамидазы и накоплением церамида в различных органах и тканях. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте. Клинические проявления: мягкие подкожные опухолевидные образования в области запястий и лодыжек, охриплость голоса, шумное дыхание, обусловленные висцеральными узелками, дисфагия, повышенная возбудимость, выраженная задержка психомоторного развития, частые инфекции дыхательных путей. Для детей старше 2 лет характерны двустороннее симметричное поражение суставов (покраснение, отек, болезненность, быстрое развитие сгибательных контрактур), гепатоспленомегалия, кахексия, в ряде случаев на глазном дне обнаруживают симптом «вишневой косточки». При биохимическом обследовании выявляют увеличенную экскрецию с мочой хондроитина В и дефицит церамидазы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение – нестероидные противовоспалительные средства и др. Типично быстро прогрессирующее течение; как правило, дети погибают в возрасте до 2 лет от легочных инфекций.

S. Farber. A lipid metabolism disorder – disseminated «lipogranulomomatosis» – a syndrome with similarity to, and important difference from Niemann-Pick and Hand-SchUller-Christian disease. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1952; 84: 499–500.